JF tem ambulatório voltado para tratamento de doenças raras

Dia Nacional das Doenças Raras, lembrado no último dia de fevereiro, é marco da conscientização sobre o tema; enfermidades afetam 65 a cada 100 mil pessoas

Tribuna     Por Andreza Araújo

O último dia do mês de fevereiro marca o Dia Nacional das Doenças Raras. Este ano, o tema foi lembrado nesta quinta-feira (29), considerado o dia mais raro do calendário mundial por só existir nos anos bissextos. A data, criada em 2008 pela Organização Européia de Doenças Raras (Erordis), busca conscientizar, divulgar, apoiar pacientes e familiares e, também, mobilizar as políticas públicas. Em Juiz de Fora, esse trabalho é realizado no Serviço de Doenças Raras do Hospital Universitário da Universidade Federal de Juiz de Fora (HU-UFJF), ambulatório voltado exclusivamente para o tratamento desse tipo de enfermidade.

Caracterizadas, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), por afetar até 65 pessoas em cada 100 mil, as doenças raras podem decorrer tanto de fatores genéticos como de infecções bacterianas, causas virais, alérgicas e ambientais, entre outras. Pesquisa de 2018 da Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma) mostrou que, no Brasil, havia cerca de 13 milhões de pessoas com doenças raras, número maior que a população da cidade de São Paulo, duas vezes a do Rio de Janeiro, quatro vezes a de Salvador e nove vezes a de Porto Alegre, destacou a entidade.

Até o momento, não se sabe o número exato de doenças consideradas raras, no entanto, estima-se que existam entre seis a oito mil tipos diferentes, classificados por quatro principais fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. Dessa forma, elas podem ser crônicas, progressivas, degenerativas e ter, muitas vezes, risco de morte.

Por isso, o médico responsável pelo Serviço de Doenças Raras do HU-UFJF, Marcelo Maroco, destaca a importância de conscientizar a população e o poder público sobre as doenças raras, visto que “somente através da conscientização e da educação contínua podemos atingir os objetivos de igualdade e equidade em saúde. Só assim, pode-se estabelecer a dignidade humana”.

Mãe encontrou acompanhamento para filha com Síndrome de Gaucher

Isabella Helena, de 5 anos, foi diagnosticada com doença rara e necessita de infusões a cada 15 dias; Síndrome de Gaucher é uma das doenças tratadas no HU (Foto: Arquivo pessoal)

Jesilucy Menezes é uma das pessoas que utiliza o serviço em Juiz de Fora. Depois de um processo de quatro meses de investigação, ela obteve, no dia 14 de junho de 2023, o diagnóstico de sua filha, Isabella Helena, de 5 anos. “Minha filha não tinha nenhum sintoma aparente que demonstrasse algo incomum, até que, um certo dia, me deparei com o seu rosto tomado por petéquias (pequenas manchas) avermelhadas. Achei aquilo estranho e a levei a uma UPA, onde foi feito um exame de sangue, que constatou que as plaquetas estavam baixas. Foi a partir disso que começaram as investigações, que resultaram no diagnóstico da Síndrome de Gaucher”.

Segundo ela, apesar do conforto de, finalmente, fechar o diagnóstico, veio também um sentimento de medo, por tratar-se de uma doença rara. “Acredito que o maior desafio que tivemos que enfrentar nesse processo foi o nosso lado emocional, pois tratava-se de algo novo e desconhecido por nós, familiares”, acrescenta a mãe.

Tratamento

Apesar de não existir uma cura eficaz existente para as doenças raras, o médico responsável pelo ambulatório do HU-UFJF, Marcelo Maroco, aponta o avanço da medicina no sentido de identificar e tratar esse tipo de enfermidade. Em alguns casos, o Sistema Único de Saúde (SUS) fornece tratamento medicamentoso para os pacientes, por exemplo. “A realidade das doenças raras tem se modificado de modo rápido e permitido novas perspectivas de controle de doenças para pessoas, que até então, eram colocadas à margem do processo terapêutico”.

Como principal fonte de informações e suporte, Jesilucy contou com a equipe médica do serviço de doenças raras do HU-UFJF, pela qual ela tem um sentimento de gratidão. “Foi tudo muito rápido, sem nenhum tipo de imprevistos ou intercorrências”, ela conta, sobre o serviço realizado na unidade.

Durante todo o processo, desde a primeira internação de Isabella, a mãe conversou e buscou explicar o tudo o que acontecia para a filha, esclarecendo tudo que estaria por vir. “Hoje ela já entende bem melhor que precisa fazer uma infusão a cada 15 dias, para uma melhora dos sintomas da doença. Ela está, também, se adaptando bem a essa nova fase da vidinha dela, mesmo não sendo fácil para uma criança de 5 anos lidar com todas essas emoções”.

Genética e hereditária, a doença de Gaucher costuma fazer com que o paciente apresente alterações no baço e no fígado, além de manchas na pele, fraqueza nos ossos, cansaço, sangramento nasal e diarreia.

A enfermidade, que atinge uma a cada 100 mil pessoas, pode acometer adultos e crianças. Apesar de um diagnóstico difícil, visto que os sintomas podem ser confundidos com outras doenças, o tratamento é feito sob medicação.

Como funciona o serviço em Juiz de Fora

Paula Bruno, enfermeira e coordenadora do Serviço de Doenças Raras do HU-UFJF, explica que, em caso de suspeita ou confirmação de uma doença rara, o indivíduo é direcionado para o Ambulatório de Triagem de Doenças Raras do Hospital Universitário, no Bairro Dom Bosco, que conta com uma equipe multiprofissional composta por médicos, enfermeiros, psicólogos, nutricionistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, assistentes sociais, entre outros. “A partir das investigações, se descartada a suspeita, o paciente é retornado para o setor de origem. Caso contrário, é feito o acompanhamento dentro do HU”, explica Paula.

Segundo a coordenadora do serviço, muitas dessas doenças são detectadas pelo teste do pezinho, como, por exemplo, a Fenilcetonúria, o Hipotireoidismo Congênito, a Fibrose Cística, e, agora, a Atrofia Muscular Espinhal (AME), que está sendo incluída e testada nessa forma de identificação.