Câncer de mama: estudo inédito faz mapeamento de mutações que aumentam risco de desenvolvimento da doença

Itatiaia     Por  Jacqueline Moura

O câncer de mama é o tipo da doença que mais mata mulheres no Brasil e no mundo. É um dos mais comuns, com a estimativa de mais de 73 mil novos casos só em 2024, em território nacional, de acordo com o Instituto Nacional do Câncer (Inca).

Com o propósito de melhorar a prevenção, o diagnóstico e o tratamento da doença, um estudo realizado no Brasil pelo Grupo Oncoclínicas, um dos maiores grupos de tratamento oncológico da América Latina, tem como objetivo mapear as mutações genéticas que aumentam o risco de desenvolvimento do câncer de mama.

O trabalho foi apresentado durante o Encontro Anual da Sociedade Americana de Oncologia Clínica (ASCO) que aconteceu, nesta semana, em Chicago, nos Estados Unidos.

“É muito importante realizarmos estudos com brasileiras porque algumas variantes patogênicas, que são alterações no DNA que podem interferir no funcionamento normal dos genes e resultar em doenças, ocorrem mais comumente aqui. Algumas dessas mutações são comuns globalmente, como aquelas nos genes BRCA1 e BRCA2, enquanto outras podem ser mais específicas da população brasileira devido a fatores genéticos, históricos e de diversidade étnica. Para termos melhores abordagens em prevenção, diagnóstico e tratamento, precisamos primeiro conhecer a doença”, explica Leandro Jonata, oncologista da Oncoclínicas e principal autor do estudo.

O oncologista e pesquisador explica que esse é o maior corte de dados brasileiros nesse cenário. Foram analisados 2208 pacientes, sendo a maioria pacientes do sexo feminino, da região sudeste, com idade menor ou igual a 50 anos. O estudo foi feito dentro do Grupo Oncoclínicas, entre os anos de 2019 e 2023, avaliando a prevalência de variantes patogênicas e de significado incerto em genes de alta e moderada penetrância em pacientes com Câncer de mama que realizaram painel genético no laboratório OCPM (Oncoclínicas Precision Medicine).

“O mapeamento genético é essencial para o desenvolvimento de estratégias de prevenção personalizadas. Mulheres que carregam mutações conhecidas podem ser aconselhadas a realizar exames de rastreamento mais frequentes e considerar medidas preventivas, como a mastectomia profilática ou ooforectomia (remoção dos ovários), dependendo do gene mutado e do risco calculado”, enfatiza Leandro Jonata, oncologista da Oncoclínicas.